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      [昆山要聞]罕見(jiàn)病例!百萬(wàn)分之一發(fā)病率,昆山市二院骨科幫助黑尿病患者重獲“膝”望 [復(fù)制鏈接]

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      離線(xiàn)羨魚(yú)
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      只看樓主 使用道具 電梯直達(dá)
      樓主  發(fā)表于: 2024-01-15 , 來(lái)自:江蘇省0==

      見(jiàn)過(guò)會(huì)變色的蜥蜴

      見(jiàn)過(guò)太陽(yáng)下會(huì)變色的泡泡

      那你見(jiàn)過(guò)尿會(huì)變色嗎

      圖片

      尿液是黑的 骨頭是黑的

      連耳朵邊緣和眼底鞏膜

      都有色素沉著

      ......


      病例分享




      今年64歲的王大爺(化姓),雙側(cè)髖、膝關(guān)節(jié)疼痛十余年,六年前因“腰腿疼痛”于上海長(zhǎng)征醫(yī)院行腰后路減壓植骨融合內(nèi)固定術(shù),同年于上海新華醫(yī)院內(nèi)分泌/遺傳科行基因檢測(cè)診斷為“黑尿病”,四年前因“左髖疼痛”于我院行“左側(cè)人工全髖關(guān)節(jié)置換術(shù)”,一年前因“右膝疼痛”于我院行“右側(cè)人工全膝關(guān)節(jié)置換術(shù)”。

      近日,王大爺因“左膝關(guān)節(jié)步行活動(dòng)后疼痛加劇”門(mén)診擬“黑尿病性膝關(guān)節(jié)炎”再次入住我院骨科,入院后查體:全身皮膚出現(xiàn)黑色素沉著,以面部及耳廓皮膚黑色斑塊沉著明顯,左膝關(guān)節(jié)周?chē)[脹,有壓痛,左膝關(guān)節(jié)屈曲100°,伸直約10°(正常膝關(guān)節(jié)活動(dòng)度為屈曲135°,伸直0°)。


      與患者及家屬充分溝通后

      骨科副主任醫(yī)師陸文青為

      患者進(jìn)行了周密的術(shù)前準(zhǔn)備

      并制定完善的手術(shù)預(yù)案

      歷經(jīng)1.5小時(shí)

      骨科團(tuán)隊(duì)成功為

      王大爺實(shí)施了左側(cè)人工全膝關(guān)節(jié)置換術(shù)

      圖片
      圖片


      術(shù)中見(jiàn)滑膜及軟骨組織大量

      黑色物質(zhì)沉積伴軟骨破壞

      現(xiàn)患者術(shù)后第三天

      可下地行走進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練

      復(fù)查示左膝關(guān)節(jié)假體位置良好

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      知識(shí)多一點(diǎn)

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      尿黑酸尿癥( Alkaptouria) 又稱(chēng)為黑尿病、褐黃病,是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性病。Garrod于1908年首次報(bào)道其遺傳方式。國(guó)外報(bào)道發(fā)病率為百萬(wàn)分之一,因機(jī)體缺乏尿黑酸氧化酶,使苯丙氨酸和酪氨酸的中間代謝產(chǎn)物尿黑酸不能被進(jìn)一步氧化分解而隨尿排出,在尿液中氧化,使尿呈黑色而得名。近親聯(lián)姻子女發(fā)病率高,男性患者約為女性的兩倍。患者在童年時(shí)通常沒(méi)有明顯的癥狀。然而,在40-60歲時(shí),可能開(kāi)始表現(xiàn)為鞏膜或耳廓周?chē)淖厣蛏钌爻林?/span>


      圖片
      圖片


      骨科主任 徐宏扣

      關(guān)節(jié)疾病是黑尿病病情發(fā)展的最終結(jié)果,也是疾病致殘的主要原因。隨著病情的發(fā)展,它會(huì)累及關(guān)節(jié)軟骨以及重大關(guān)節(jié)和大脊椎,所以黑尿病患者不可避免地會(huì)有慢性退行性關(guān)節(jié)病。也正是因?yàn)槿绱,該病在臨床中極易引起誤診、誤治!


      對(duì)于少見(jiàn)的癥狀

      罕見(jiàn)的臨床表現(xiàn)

      大家不可忽視

      早發(fā)現(xiàn) 早干預(yù) 早治療

      要相信科學(xué) 身體最重要


      來(lái)源:昆山市第二人民醫(yī)院

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      高維豪 昆幣 +1 -來(lái)自昆山論壇APP 2024-01-15
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      美女離線(xiàn)企退居民
      級(jí)別: 昆山名人
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      沙發(fā)  發(fā)表于: 2024-01-15 , 來(lái)自:江蘇省0==
      少見(jiàn)多怪
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      帥哥離線(xiàn)新時(shí)代養(yǎng)蜂人
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      板凳  發(fā)表于: 2024-01-15 , 來(lái)自:江蘇省0==
      黑色尿,別嚇我!
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